Penyebab sindrom turner belum diketahui secara pasti. Sindrom Turner memicu penyebab penderitanya bertubuh pendek serta mengalami gangguan kesuburan. Kelainan genetik langka terjadi pada 1 dari banyaknya 2.500 bayi perempuan yang lahir.
Sindrom Turner terjadi karena kelainan genetik. Akibat hilangnya sebagian maupun keseluruhan kromosom X pada wanita. Hingga kini, belum bisa memastikan faktor pemicu risiko anak terlahir dengan sindrom Turner.
Sindrom ini bisa menimpa siapa saja, serta tidak ada hubungan dengan usia ibu saat mengandung. Kondisi tersebut juga tidak bisa turun dari orang tua. Bahkan sangat jarang menimpa pada anak kedua.
Penyebab Sindrom Turner Perlu Anda Ketahui
Sindrom turner adalah suatu kondisi yang hanya bisa berpengaruh pada wanita. Kondisi demikian yang terjadi saat salah satu kromosom X absen atau mengalami rusak parsial.
Baca Juga: Makanan Penurun Panas Paling Ampuh Ketika Demam Meningkat
Sindrom ini bisa mengakibatkan berbagai masalah medis maupun perkembangan. Mulai dari tubuh pendek, ovarium menjadi gagal berkembang, hingga cacat jantung.
Diagnosis sindrom turner bisa dilakukan sebelum bayi lahir, selama bayi maupun anak usia dini. Namun terkadang, wanita yang memiliki tanda serta gejala sindrom yang ringan. Biasanya diagnosis akan terlihat saat usia remaja atau dewasa muda.
Pengidap kondisi tersebut memerlukan perawatan medis berkelanjutan melalui berbagai spesialis. Pemeriksaan rutin serta perawatan yang tepat bisa membantu pengidap.
Sehingga bisa menjalani kehidupan yang sehat serta mandiri. Perlu Anda ketahui susunan kromosom normal perempuan, yakni 46XX.
Namun, pengidap sindrom turner salah satu kromosom X rusak. Adapun beberapa penyebab sindrom turner, adalah sebagai berikut.
Monosomy
Kehilangan 1 kromosom X yang terjadi akibat adanya kerusakan pada sperma atau ovum. Sehingga pada tiap sel tubuh pengidap sindrom ini hanya memiliki satu kromosom X.
Mosaicism
Terdapat masalah yang terjadi saat pembelahan sel pada awal perkembangan janin. Beberapa selnya memiliki 2 kromosom X seperti dengan normalnya. Namun, beberapa sel yang lain memiliki 1 kromosom X.
Abnormalitas Kromosom X
Terkadang menjumpai adanya kekurangan atau defek bagian kromosom X. Kelainan yang terjadi jika 2 kromosom X berasal dari 1 kromosom X normal. Selain itu, terdapat 1 kromosom X dengan defek.
Baca Juga: Penyebab Anak Muntah Malam Hari, Waspadai Adanya Penyakit Serius
Ada pula, kondisi yang terjadi akibat masalah saat pembelahan sel. Sehingga hanya ada beberapa sel kromosom X yang tidak normal. Sementara sel lainnya memiliki kedua kromosom X yang normal.
Material Kromosom Y
Penyebab sindrom turner lainnya yakni pada material kromosom Y. Ada kasus, beberapa sel terdapat 1 kromosom X serta sel yang lain memiliki 1 kromosom X.
Sementara materi kromosom Y yang seharusnya tidak terdapat pada sel tubuh perempuan. Semua kondisi yang terjadi secara acak, bahkan tidak menurun secara genetik.
Penanganan
Hingga saat ini, belum menemukan obat-obatan untuk mengobati sindrom Turner. Namun, terdapat berbagai terapi yang bisa meredakan gejalanya.
Sebab tanda maupun gejala yang terjadi cukup bervariasi. Tujuan penanganan untuk bisa meredakan gejala yang pasien alami.
Jika ingin meningkatkan kualitas hidup dari pengidap sindrom Turner, maka membutuhkan penanganan yang tepat. Adapun beberapa terapi khusus yang bisa penderita lakukan sebagai berikut.
1. Konseling
Beberapa orang yang mengalami gejala atau penyebab sindrom turner bisa mengalami masalah psikologis. Misalnya seperti sering merasa rendah diri maupun depresi.
Bahkan, sebagian pengidap sindrom ini sering kesulitan saat belajar, meski memiliki tingkat kecerdasan normal. Untuk itu, membutuhkan dukungan ekstra berupa konseling dengan psikolog yang sesuai bidangnya.
2. Medical Check Up Rutin
Pengidap sindrom turner seringkali mengalami berbagai komplikasi kesehatan. Jika rutin melakukan medical check up bisa meminimalisir masalah kesehatan lebih serius.
3. Terapi Hormon
Anak perempuan yang mengalami sindrom turner memerlukan terapi hormon pertumbuhan dengan dosis tinggi sesegera mungkin. Terlebih jika mengetahui pertumbuhannya yang tidak normal.
Baca Juga: Badan Lemas dan Ngantuk, Waspadai Adanya Gejala Penyakit Serius
Cara tersebut membantu dalam mengoptimalkan pertumbuhan pengidap. Sementara wanita dewasa yang mengalami sindrom turner perlu melakukan konsultasi terlebih dahulu. Apalagi jika akan merencanakan kehamilan.
Sebab, jika mengalami masalah perkembangan reproduksi yang sifatnya genetik maka dokter akan memberi saran maupun perawatan jika Anda butuhkan.
Sebaiknya seorang ibu melakukan kontrol kehamilan secara rutin serta berupaya mencegah penyebab sindrom turner ini. Deteksi dini dan penanganan sesegera mungkin bisa mencegah anak dari risiko komplikasi. Sehingga anak bisa menjalani kehidupan secara normal. (R10/HR-Online)