Mutasi genetik langka bisa terjadi pada manusia. Adanya mutasi genetik yang langka membuat penderitanya sedikit berbeda. Mereka yang mengalami mutasi genetik ini akan terlahir dengan beberapa perbedaan dari kebanyakan orang.
Setiap manusia di dunia ini pastinya terlahir dengan perbedaan. Bahkan anak kembar sekalipun tidak benar-benar sama dan masih memiliki beberapa perbedaan.
Apalagi jika orang yang terlahir dengan mutasi genetik berbeda. Mereka akan memiliki kondisi yang berbeda dengan kebanyakan orang. Apa saja itu?
Baca Juga: Pewarisan Sifat pada Makhluk Hidup Beserta Molekul yang Mendasari
Apa Saja Mutasi Genetik Langka pada Manusia?
Mutasi memiliki arti sebagai perubahan yang terjadi pada bahan genetik, baik itu yang ada di tingkatan gen maupun tingkatan kromosom.
Tujuan utama dari terjadinya mutasi adalah tentu saja untuk menghadapi perubahan alam yang bisa timbul kapan saja. Sehingga, makhluk hidup akan melakukan mutasi untuk bertahan hidup.
Ada dua kemungkinan yang timbul dari mutasi. Kemungkinan yang pertama adalah timbulnya sifat lebih mudah beradaptasi daripada dengan sifat asli sebelumnya, sehingga karakter asli tersebut kemungkinan hilang.
Kemungkinan kedua dari efek mutasi adalah kemunculan sifat yang tidak cocok terhadap lingkungan baru. Jika ini terjadi, maka individu atau populasi suatu spesies yang memilikinya akan punah.
Manusia juga mengalami mutasi ini. Namun, beberapa orang ada yang mengalami jenis mutasi langka pada genetiknya. Berikut beberapa di antaranya:
Sindrom Manusia Pohon
Dengan nama ilmiah Verruciformis, sindrom satu ini merupakan kelainan genetis yang langka. Penderita Sindrom Manusia Pohon akan lebih rentan terkena infeksi HPV.
Infeksi ini bisa menyebabkan kulit seperti kutil, kemudian tumbuh menyerupai tanduk dan kayu. Biasanya sindrom ini muncul di antara usia 20 hingga 40 tahun dan bisa hilang dengan operasi.
Mutasi Genetik Langka Hypertrichosis
Penderita mutasi genetik langka Hypertrichosis akan mengalami pertumbuhan rambut yang tidak wajar, yaitu bisa tumbuh di wajah, telinga, dan bahu.
Sebenarnya Hypertrichosis cukup jarang terjadi, yaitu 1 dari 1 miliar orang. Tetapi, sejak abad pertengahan sudah tercatat 50 kasus Hypertrichosis.
Baca Juga: Jenis Penyakit Genetik dan Faktor Penyebabnya yang Wajib Anda Tahu
Sindrom Proteus
Terkenal dengan nama sindrom Manusia Gajah, orang yang mengalaminya akan memiliki organ dan jaringan yang tumbuh keluar melebihi proporsi tubuh normal.
Bagian tubuh yang terkena Sindrom Proteus biasanya kulit, tulang, dan jaringan lainnya. Beberapa bagian dari tubuh penderita akan membesar hingga menyebabkan tidak seimbang.
Tingkat keparahan Sindrom Proteus berbeda-beda. Biasanya gangguan mutasi genetik ini mulai muncul saat usia 6 sampai 18 bulan.
Sindrom Marfan
Sindrom Marfan merupakan mutasi genetik langka yang terjadi pada jaringan ikat dan menyebabkan tulang menjadi terlalu panjang dan sendi longgar.
Penderitanya akan memiliki kaki atau tangan yang panjang namun tipis. Sindrom Marfan termasuk langka karena muncul 1 dari 10 ribu hingga 200 ribu kelahiran.
Sindrom Klinefelter
Selanjutnya ada Sindrom Klinefelter yang membuat kelebihan kromosom X pada laki-laki.
Hal ini mengakibatkan penderitanya memiliki kromosom XXY. Ciri fisik paling utama dari penderita Sindrom Klinefelter adalah memiliki payudara yang lebih besar.
Ektrodaktili
Sindrom Ektrodaktili merupakan mutasi genetik langka yang membuat penderitanya memiliki tangan seperti lobster atau kepiting. Tangan mereka akan terlihat seperti terbelah di bagian tengah dengan jari abnormal.
Nama lain dari Ektrodaktili adalah Split Hand atau Split Food. Penyebab dari hal ini karena beberapa faktor, salah satunya adalah penghapusan, translokasi dan inversi pada kromosom.
Baca Juga: Anatomi Organ Tubuh Manusia, Kupas Tuntas di Sini!
Harlequin Ichthyosis
Ini merupakan kelainan genetik langka yang membuat kulit di seluruh tubuh menjadi kering, pecah-pecah, dan bersisik tebal.
Bayi yang lahir dengan kondisi Harlequin Ichthyosis akan memiliki kondisi kulit berbeda. Kulit bayi penderita kelainan genetik ini akan mengalami kerusakan sehingga fungsi kulit dalam menjaga keseimbangan cairan di dalam tubuh dan melawan infeksi.
Akibat dari kondisi ini adalah dehidrasi berat dan infeksi yang mengancam nyawa dalam beberapa minggu pertama kelahiran bayi. Biasanya bayi yang lahir dengan Harlequin Ichthyosis akan mendapatkan perawatan intensif di ruang NICU.
Selain berbagai kelainan di atas, mutasi genetik yang tidak biasa juga bisa menimbulkan waktu tidur yang lebih sedikit, yaitu 4 jam setiap harinya. Orang-orang tersebut biasanya akan memiliki rasa optimis yang lebih tinggi.
Semua mutasi genetik langka tersebut jumlah kasusnya termasuk sedikit. Beberapa kondisi kelainan genetik bahkan tidak ada obatnya hingga saat ini. (R10/HR-Online)
